新生兒篩檢項目、篩檢報告 結果查詢

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新生兒篩檢
新生兒篩檢 初步了解概況
相信很多人都會經歷…結婚、懷孕、生產…了解為人父母之辛酸,總會希望自已所生出來的寶寶是健健康康的,進入婦產科生產前,就該了解從寶寶出生時之檢查內容,也就是…新生兒篩檢。



什麼是新生兒篩檢呢?也就是新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,在新兒生出生後滿72小時或餵奶滿48小後採血檢查,檢驗結果約兩星期出來,篩檢率高達99﹪以上。

新北市、新竹縣市、雲林縣、高雄市、花蓮縣、台東縣、金門縣出生之新生兒篩檢檢查結果
台大篩檢室  http://www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc/default.htm

若為基隆市、台北市、桃園縣、苗栗縣、嘉義市、澎湖縣、連江縣出生之新生兒篩檢檢查結果
台北病理中心 https://www.tipn.org.tw/INB/

新生兒篩檢
檢查之項目有:
1.苯酮尿症
苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸-苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine),而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、 phenyllactate,使尿液和身體會出現腐臭味)。病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內,將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。

2.高胱胺酸尿症
高胱胺酸尿症(homocystinuria)是一種罕見、體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,患者體內正常的蛋白質代謝會受到影響。飲食中主要的營養素之一是蛋白質,它由不同的胺基酸組成。在人體消化及代謝過程中蛋白質分解成胺基酸,然後再重新組合,供身體組織生長及修補之用。人體內無法自行合成甲硫胺酸,必須自食物中獲得。高胱胺酸尿症的病人是因為CBS酵素(胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase)功能缺乏導致甲硫胺酸的代謝出現問題堆積在血液中引起毒性反應。

3.半乳糖血症
半乳糖血症是因人體攝入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時,導致體內半乳糖及其代謝物濃度不正常升高所致,是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。目前已知有三種酶缺乏會造成此代謝障礙,分別是:半乳糖激酶(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酶(UDP galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶缺乏(典型的半乳糖血症)最為常見。

4.甲狀腺低能症
甲狀腺素是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝所不可或缺的一種賀爾蒙,發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素,會產生嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象,尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。

5.葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)
葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症,俗稱蠶豆症,此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病,是紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病。
葡萄糖六磷酸鹽去氫酶(即G-6-PD)是一種酵素,它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝,而在此過程中產生一種保護紅血球的物質,以對抗某些特別的氧化物;患此症的小孩,因缺乏這種酵素,使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血,如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。

6.先天性腎上腺增生症
先天性腎上腺增生症是一種體染色體隱性遺傳疾病。由於參與合成腎上腺皮質激素的酵素缺乏所導致。參與此過程的酵素共有6種,包括Steroidogenic acute regulatory protein (StAR)、20,22-hydroxylase、3ß-hydroxysteroid-dehydrogenase、17-hydroxylase、21-hydroxylase與11ß-hydroxylase。其中以21-hydroxylase缺乏最為常見,此缺乏將導致皮質醇(cortisol)、留鹽激素(aldosterone)缺乏與雄性素(androgen)生成過量。依酵素缺乏程度而有程度不一的男性化徵象,嚴重者會有鈉與水分不平衡的問題。

7.楓漿尿症
楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶(Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase),使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行順利,因而這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性,對腦細胞造成傷害,由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症(Maple Syrup Urine Disease,簡稱MSUD)。

8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是脂肪酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。我們身體通常以碳水化合物為我們的主要能量來源,而以脂肪為儲存能量方式。當在我們的身體裡的碳水化合物和糖都不夠用時,我們會分解脂肪轉換為能量。中鏈醯輔酶A去氫酶(Medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase)是分解脂肪代謝過程其中一個酵素。若體內缺少中鏈醯輔酶A去氫酶,將使得脂肪代謝無法進行順利,因而導致部分分解的脂肪堆積在體內產生毒性,對大腦和神經系統造成傷害。

9.戊二酸血症第一型
第一型戊二酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。主要是因為戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl CoA dehydrogenase)這個分解離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)代謝途徑中的酵素有缺陷所致,有毒的代謝中間產物,如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中並排泄到尿液,造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。

10.異戊酸血症
異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸(leucine)代謝分解的過程中,負責分解異戊酸的酵素-異戊醯輔酶A去氫酶( Isovaleryl Co-A dehydrogenase;IVD )發生缺乏所造成,此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內,侵害病患的神經與造血系統,若沒有及時就醫,病患將會面臨發育遲緩、運動失調(ataxia)、昏迷、甚至死亡的危險。

11.甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是體染色體隱性遺傳的疾病。它是因為甲基丙二酸輔酶A變位酶(methylmalonyl- CoA mutase)功能異常或钴胺素(Cobalamin)代謝異常,導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積,造成神經系統損害,嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症,新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。

其它篩檢項目:
1.先驅計畫》串聯質譜儀-罕見代謝疾病
2.溶小體儲積症》龐貝氏症、法布瑞氏症及高雪氏症
3.嚴重複合型免疫缺乏症

其相關症狀 請參考 新生兒篩檢中心

資訊來源由 新生兒篩檢中心 提供

 

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